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Maturing insights into the genetic architecture of neurodevelopmental disorders - from common and rare variant interplay to precision psychiatry

Lesch, Klaus-Peter

Journal of child psychology and psychiatry, and allied disciplines, June 2016, Vol.57(6), pp.659-61 [Rivista Peer Reviewed]

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De novo mutations in regulatory elements in neurodevelopmental disorders

Short, Patrick J ; Mcrae, Jeremy F ; Gallone, Giuseppe ; Sifrim, Alejandro ; Won, Hyejung ; Geschwind, Daniel H ; Wright, Caroline F ; Firth, Helen V ; Fitzpatrick, David R ; Barrett, Jeffrey C ; Hurles, Matthew E

Nature, 29 March 2018, Vol.555(7698), pp.611-616 [Rivista Peer Reviewed]

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Common genetic variants contribute to risk of rare severe neurodevelopmental disorders

Niemi, Mari E K ; Martin, Hilary C ; Rice, Daniel L ; Gallone, Giuseppe ; Gordon, Scott ; Kelemen, Martin ; Mcaloney, Kerrie ; Mcrae, Jeremy ; Radford, Elizabeth J ; Yu, Sui ; Gecz, Jozef ; Martin, Nicholas G ; Wright, Caroline F ; Fitzpatrick, David R ; Firth, Helen V ; Hurles, Matthew E ; Barrett, Jeffrey C

Nature, October 2018, Vol.562(7726), pp.268-271 [Rivista Peer Reviewed]

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Sequencing of a patient with balanced chromosome abnormalities and neurodevelopmental disease identifies disruption of multiple high risk loci by structural variation

Blake, Jonathon ; Riddell, Andrew ; Theiss, Susanne ; Gonzalez, Alexis Perez ; Haase, Bettina ; Jauch, Anna ; Janssen, Johannes W G ; Ibberson, David ; Pavlinic, Dinko ; Moog, Ute ; Benes, Vladimir ; Runz, Heiko

PloS one, 2014, Vol.9(3), pp.e90894 [Rivista Peer Reviewed]

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STXBP1 encephalopathy: A neurodevelopmental disorder including epilepsy

Stamberger, Hannah ; Nikanorova, Marina ; Willemsen, Marjolein H ; Accorsi, Patrizia ; Angriman, Marco ; Baier, Hartmut ; Benkel-Herrenbrueck, Ira ; Benoit, Valérie ; Budetta, Mauro ; Caliebe, Almuth ; Cantalupo, Gaetano ; Capovilla, Giuseppe ; Casara, Gianluca ; Courage, Carolina ; Deprez, Marie ; Destrée, Anne ; Dilena, Robertino ; Erasmus

Neurology, 08 March 2016, Vol.86(10), pp.954-62 [Rivista Peer Reviewed]

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BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells

Lessel, Davor ; Gehbauer, Christina ; Bramswig, Nuria C ; Schluth-Bolard, Caroline ; Venkataramanappa, Sathish ; Van Gassen, Koen L I ; Hempel, Maja ; Haack, Tobias B ; Baresic, Anja ; Genetti, Casie A ; Funari, Mariana F A ; Lessel, Ivana ; Kuhlmann, Leonie ; Simon, Ruth ; Liu, Pentao ; Denecke, Jonas ; Kuechler, Alma ; De Kruijff, Ineke ; Shoukier, Moneef ; Lek

Brain : a journal of neurology, 01 August 2018, Vol.141(8), pp.2299-2311 [Rivista Peer Reviewed]

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Cellular and molecular mechanisms of neurodevelopmental disorders

Ghiani, Cristina A ; Faundez, Victor

Journal of neuroscience research, May 2017, Vol.95(5), pp.1093-1096 [Rivista Peer Reviewed]

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Investigation of genes important in neurodevelopment disorders in adult human brain

Maussion, Gilles ; Diallo, Alpha B ; Gigek, Carolina O ; Chen, Elizabeth S ; Crapper, Liam ; Théroux, Jean-Francois ; Chen, Gary G ; Vasuta, Cristina ; Ernst, Carl

Human genetics, October 2015, Vol.134(10), pp.1037-53 [Rivista Peer Reviewed]

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Neurodevelopmental disorder-associated ZBTB20 gene variants affect dendritic and synaptic structure

Jones, Kelly A ; Luo, Yue ; Dukes-Rimsky, Lynn ; Srivastava, Deepak P ; Koul-Tewari, Richa ; Russell, Theron A ; Shapiro, Lauren P ; Srivastava, Anand K ; Penzes, Peter

PloS one, 2018, Vol.13(10), pp.e0203760 [Rivista Peer Reviewed]

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Neuronal Splicing Regulator RBFOX3 (NeuN) Regulates Adult Hippocampal Neurogenesis and Synaptogenesis

Lin, Yi-Sian ; Wang, Han-Ying ; Huang, De-Fong ; Hsieh, Pei-Fen ; Lin, Meng-Ying ; Chou, Chih-Hsuan ; Wu, I-Ju ; Huang, Guo-Jen ; Gau, Susan Shur-Fen ; Huang, Hsien-Sung

PloS one, 2016, Vol.11(10), pp.e0164164 [Rivista Peer Reviewed]

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