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Characterization of human frataxin missense variants in cancer tissues

Petrosino, Maria ; Pasquo, Alessandra ; Novak, Leonore ; Toto, Angelo ; Gianni, Stefano ; Mantuano, Elide ; Veneziano, Liana ; Minicozzi, Velia ; Pastore, Annalisa ; Puglisi, Rita ; Capriotti, Emidio ; Chiaraluce, Roberta ; Consalvi, Valerio

Human Mutation, September 2019, Vol.40(9), pp.1400-1413 [Rivista Peer Reviewed]

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Whole gene deletion and splicing mutations expand the PINK1 genotypic spectrum

Marongiu, Roberta ; Brancati, Francesco ; Antonini, Angelo ; Ialongo, Tamara ; Ceccarini, Caterina ; Scarciolla, Oronzo ; Capalbo, Anna ; Benti, Riccardo ; Pezzoli, Gianni ; Dallapiccola, Bruno ; Goldwurm, Stefano ; Valente, Enza Maria

Human Mutation, January 2007, Vol.28(1), pp.98-98 [Rivista Peer Reviewed]

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PINK1 heterozygous rare variants: prevalence, significance and phenotypic spectrum

Marongiu, Roberta ; Ferraris, Alessandro ; Ialongo, Tàmara ; Michiorri, Silvia ; Soleti, Francesco ; Ferrari, Francesca ; Elia, Antonio E. ; Ghezzi, Daniele ; Albanese, Alberto ; Altavista, Maria Concetta ; Antonini, Angelo ; Barone, Paolo ; Brusa, Livia ; Cortelli, Pietro ; Martinelli, Paolo ; Pellecchia, Maria Teresa ; Pezzoli, Gianni ; Scaglione, Cesa ; Stanzione, Paolo ; Tinazzi, Michele ; Zecchinelli, Anna ; Zeviani, Massimo ; Cassetta, Emanuele ; Garavaglia, Barbara ; Dallapiccola, Bruno ; Bentivoglio, Anna Rita ; Valente, Enza Maria

Human Mutation, April 2008, Vol.29(4), pp.565-565 [Rivista Peer Reviewed]

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