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Analysis of BRCA1 and BRCA2 genes in Spanish breast/ovarian cancer patients: A high proportion of mutations unique to Spain and evidence of founder effects

Díez, Orland ; Osorio, Ana ; Durán, Mercedes ; Martinez‐Ferrandis, José Ignacio ; Hoya, Miguel De La ; Salazar, Raquel ; Vega, Ana ; Campos, Berta ; Rodríguez‐López, Raquel ; Velasco, Eladio ; Chaves, Javier ; Díaz‐Rubio, Eduardo ; Jesús Cruz, Juan ; Torres, María ; Esteban, Eva ; Cervantes, Andrés ; Alonso, Carmen ; San Román, Juan Manuel ; González‐Sarmiento, Rogelio ; Miner, Cristina ; Carracedo, Angel ; Eugenia Armengod, María ; Caldés, Trinidad ; Benítez, Javier ; Baiget, Montserrat

Human Mutation, October 2003, Vol.22(4), pp.301-312 [Rivista Peer Reviewed]

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Analysis of BRCA1 and BRCA2 genes in Spanish breast/ovarian cancer patients: a high proportion of mutations unique to Spain and evidence of founder effects

Díez, Orland ; Osorio, Ana ; Durán, Mercedes ; Martinez-Ferrandis, José Ignacio ; De La Hoya, Miguel ; Salazar, Raquel ; Vega, Ana ; Campos, Berta ; Rodríguez-López, Raquel ; Velasco, Eladio ; Chaves, Javier ; Díaz-Rubio, Eduardo ; Jesús Cruz

Human mutation, October 2003, Vol.22(4), pp.301-12 [Rivista Peer Reviewed]

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Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations

Rebbeck, Timothy R. ; Friebel, Tara M. ; Friedman, Eitan ; Hamann, Ute ; Huo, Dezheng ; Kwong, Ava ; Olah, Edith ; Olopade, Olufunmilayo I. ; Solano, Angela R. ; Teo, Soo‐Hwang ; Thomassen, Mads ; Weitzel, Jeffrey N. ; Chan, Tl ; Couch, Fergus J. ; Goldgar, David E. ; Kruse, Torben A. ; Palmero, Edenir Inêz ; Park, Sue Kyung ; Torres, Diana ; Rensburg, Elizabeth J. ; Mcguffog, Lesley ; Parsons, Michael T. ; Leslie, Goska ; Aalfs, Cora M. ; Abugattas, Julio ; Adlard, Julian ; Agata, Simona ; Aittomäki, Kristiina ; Andrews, Lesley ; Andrulis, Irene L. ; Arason, Adalgeir ; Arnold, Norbert ; Arun, Banu K. ; Asseryanis, Ella ; Auerbach, Leo ; Azzollini, Jacopo ; Balmaña, Judith ; Barile, Monica ; Barkardottir, Rosa B. ; Barrowdale, Daniel ; Benitez, Javier ; Berger, Andreas ; Berger, Raanan ; Blanco, Amie M. ; Blazer, Kathleen R. ; Blok, Marinus J. ; Bonadona, Valérie ; Bonanni, Bernardo ; Bradbury, Angela R. ; Brewer, Carole ; Buecher, Bruno ; Buys, Saundra S. ; Caldes, Trinidad ; Caliebe, Almuth ; Caligo, Maria A. ; Campbell, Ian ; Caputo, Sandrine M. ; Chiquette, Jocelyne ; Chung, Wendy K. ; Claes, Kathleen B. M. ; Collée, J. Margriet ; Cook, Jackie ; Davidson, Rosemarie ; La Hoya, Miguel ; Leeneer, Kim ; Pauw, Antoine ; Delnatte, Capucine ; Diez, Orland ; Ding, Yuan Chun ; Ditsch, Nina ; Domchek, Susan M. ; Dorfling, Cecilia M. ; Velazquez, Carolina ; Dworniczak, Bernd ; Eason, Jacqueline ; Easton, Douglas F. ; Eeles, Ros ; Ehrencrona, Hans ; Ejlertsen, Bent ; Engel, Christoph ; Engert, Stefanie ; Evans, D. Gareth ; Faivre, Laurence ; Feliubadaló, Lidia ; Ferrer, Sandra Fert ; Foretova, Lenka ; Fowler, Jeffrey ; Frost, Debra ; Galvão, Henrique C. R. ; Ganz, Patricia A. ; Garber, Judy ; Gauthier‐Villars, Marion ; Gehrig, Andrea ; Gerdes, Anne‐Marie ; Gesta, Paul ; Giannini, Giuseppe ; Giraud, Sophie ; Glendon, Gord ; Godwin, Andrew K. ; Greene, Mark H. ; Gronwald, Jacek ; Gutierrez‐Barrera, Angelica ; Hahnen, Eric ; Hauke, Jan ; Henderson, Alex ; Hentschel, Julia ; Hogervorst, Frans B. L. ; Honisch, Ellen ; Imyanitov, Evgeny N. ; Isaacs, Claudine ; Izatt, Louise ; Izquierdo, Angel ; Jakubowska, Anna ; James, Paul ; Janavicius, Ramunas ; Jensen, Uffe Birk ; John, Esther M. ; Vijai, Joseph ; Kaczmarek, Katarzyna ; Karlan, Beth Y. ; Kast, Karin ; Investigators, Kconfab ; Kim, Sung‐Won ; Konstantopoulou, Irene ; Korach, Jacob ; Laitman, Yael ; Lasa, Adriana ; Lasset, Christine ; Lázaro, Conxi ; Lee, Annette ; Lee, Min Hyuk ; Lester, Jenny ; Lesueur, Fabienne ; Liljegren, Annelie ; Lindor, Noralane M. ; Longy, Michel ; Loud, Jennifer T. ; Lu, Karen H. ; Lubinski, Jan ; Machackova, Eva ; Manoukian, Siranoush ; Mari, Véronique ; Martínez‐Bouzas, Cristina ; Matrai, Zoltan ; Mebirouk, Noura ; Meijers‐Heijboer, Hanne E. J. ; Meindl, Alfons ; Mensenkamp, Arjen R. ; Mickys, Ugnius ; Miller, Austin ; Montagna, Marco ; Moysich, Kirsten B. ; Mulligan, Anna Marie ; Musinsky, Jacob ; Neuhausen, Susan L. ; Nevanlinna, Heli ; Ngeow, Joanne ; Nguyen, Huu Phuc ; Niederacher, Dieter ; Nielsen, Henriette Roed ; Nielsen, Finn Cilius ; Nussbaum, Robert L. ; Offit, Kenneth ; Öfverholm, Anna ; Ong, Kai‐Ren ; Osorio, Ana ; Papi, Laura ; Papp, Janos ; Pasini, Barbara ; Pedersen, Inge Sokilde ; Peixoto, Ana ; Peruga, Nina ; Peterlongo, Paolo ; Pohl, Esther ; Pradhan, Nisha ; Prajzendanc, Karolina ; Prieur, Fabienne ; Pujol, Pascal ; Radice, Paolo ; Ramus, Susan J. ; Rantala, Johanna ; Rashid, Muhammad Usman ; Rhiem, Kerstin ; Robson, Mark ; Rodriguez, Gustavo C. ; Rogers, Mark T. ; Rudaitis, Vilius ; Schmidt, Ane Y. ; Schmutzler, Rita Katharina ; Senter, Leigha ; Shah, Payal D. ; Sharma, Priyanka ; Side, Lucy E. ; Simard, Jacques ; Singer, Christian F. ; Skytte, Anne‐Bine ; Slavin, Thomas P. ; Snape, Katie ; Sobol, Hagay ; Southey, Melissa ; Steele, Linda ; Steinemann, Doris ; Sukiennicki, Grzegorz ; Sutter, Christian ; Szabo, Csilla I. ; Tan, Yen Y. ; Teixeira, Manuel R. ; Terry, Mary Beth ; Teulé, Alex ; Thomas, Abigail ; Thull, Darcy L. ; Tischkowitz, Marc ; Tognazzo, Silvia ; Toland, Amanda Ewart ; Topka, Sabine ; Trainer, Alison H ; Tung, Nadine ; Asperen, Christi J. ; Der Hout, Annemieke H. ; Der Kolk, Lizet E. ; Der Luijt, Rob B. ; Heetvelde, Mattias ; Varesco, Liliana ; Varon‐Mateeva, Raymonda ; Vega, Ana ; Villarreal‐Garza, Cynthia ; Wachenfeldt, Anna ; Walker, Lisa ; Wang‐Gohrke, Shan ; Wappenschmidt, Barbara ; Weber, Bernhard H. F. ; Yannoukakos, Drakoulis ; Yoon, Sook‐Yee ; Zanzottera, Cristina ; Zidan, Jamal ; Zorn, Kristin K. ; Hutten Selkirk, Christina G. ; Hulick, Peter J. ; Chenevix‐Trench, Georgia ; Spurdle, Amanda B. ; Antoniou, Antonis C. ; Nathanson, Katherine L.

Human Mutation, May 2018, Vol.39(5), pp.593-620 [Rivista Peer Reviewed]

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